بیماری تالاسمی

در این مقاله، ما درباره یک اختلال خونی ارثی به نام "بیماری تالاسمی" صحبت خواهیم کرد.
این بیماری باعث تولید هوموگلوبین‌های غیرطبیعی در بدن می‌شود.
بیایید همه جوانب این بیماری را بررسی کنیم.
تعریف بیماری تالاسمی:بیماری تالاسمی یک نوع اختلال خونی است.
در این بیماری، بدن قادر است هوموگلوبین‌های غیرطبیعی تولید کند.
این مسئله می‌تواند تأثیرات بسیاری بر روی سلامتی فرد داشته باشد.
علائم و نشانه‌ها:علائم بیماری تالاسمی می‌تواند متنوع باشد و شامل خستگی، ضعف عضلانی، خونریزی‌های متنوع، سردرد و افزایش ضربان قلب باشد.
تشخیص و درمان:تشخیص بیماری تالاسمی بر اساس آزمایش خون و تاریخچه بیماری قابل انجام است.
برای درمان بیماری، انواع درمان‌ها مانند نقل خون و مصرف داروهای ضدالتهاب مورد استفاده قرار می‌گیرد.
روش‌های پیشگیری:به عنوان روش‌های پیشگیری از بیماری تالاسمی می‌توان به تست‌های ارزیابی قبل از ازدواج و مشاوره ژنتیک اشاره کرد.
مطمئناً شناختن درست از بیماری تالاسمی می‌تواند به جلوگیری از عواقب ناخوشایند آن کمک کند.

بیماری تالاسمی یک بیماری خونی است که به دلیل نقص در تولید پروتئین هموگلوبین توسط بدن ایجاد می‌شود.
در این بیماری، مقدار کافی هموگلوبین در گلبول‌های قرمز خون تولید نمی‌شود.
این قسمت از خون که نقش مهمی در حمل اکسیژن به سلول‌های بدن دارد، عملکرد صحیح خود را نمی‌تواند انجام دهد و عمر کوتاه‌تری دارد.
بنابراین، تعداد گلبول‌های قرمز سالم در خون به شدت کاهش می‌یابد.
همچنین، در این بیماری، گلبول‌های قرمز خون بیش از حد تخریب می‌شوند که همگام باعث بروز کمبود خون می‌شود.
تالاسمی یک بیماری ارثی است که به دلیل وجود یک جهش ژنتیکی یا حذف برخی ژن‌های اساسی رخ می‌دهد.
انواع مختلفی از تالاسمی وجود دارد، هر کدام با علائم و درمان خاص خود همراه هستند.
در این مقاله، بیماری تالاسمی را به طور کامل و با استفاده از برچسب‌های HTML مانند ، ،

و

ارائه خواهیم داد.

در طول مطالعه، شما با موارد زیر آشنا خواهید شد:

• اطلاعات جدید و مهم
• نکات جالب و آموزنده
• راهنمایی‌های کاربردی

undefined

بیماری تالاسمی چیست؟

همانطور که ذکر شده است، تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که با کاهش تولید هموگلوبین در بدن همراه است.
علائم این بیماری به نوع آن بستگی دارد و ممکن است بیماری به طور خفیف یا حاد ظاهر شود.
یکی از عواقب اصلی تالاسمی، کم خونی است که می‌تواند از روشن تا شدید (معمولاً به میزان کاهش هموگلوبین یا گلبول‌های قرمز خون بستگی دارد) متغیر باشد.
کم خونی منجر به ضعف، خستگی و تغییر رنگ پوست می‌شود.
در بعضی موارد، کم خونی ممکن است با علائمی مانند ضعیف شدن استخوان‌ها، افزایش حجم طحال، زردی پوست و ادرار تیره همراه باشد.

تالاسمی، یک بیماری ارثی است که از طریق وراثت از والدین به فرزندان منتقل می‌شود و بر توانایی بدن در تولید هموگلوبین و گلبول‌های قرمز تأثیر می‌گذارد.
در هر سال، حدود 100,000 نوزاد با اشکال شدید تالاسمی به دنیا می‌آیند.
این بیماری بیشتر در مناطق جنوبی آسیا و آفریقا رایج است.

undefined

انواع تالاسمی

بیماری تالاسمی یک بیماری ژنتیکی است که بر اساس شدت علائم و تیپ سلول های خونی مختلف، به دو دسته تقسیم می‌شود.
به هر نوع تالاسمی نیاز به شیوه‌های درمانی خاصی دارد.
در این بخش به معرفی انواع مختلف بیماری تالاسمی می‌پردازیم:

تالاسمی آلفا:

این نوع بیماری توسط نقص در تولید زنجیره های آلفاگلوبین توسط بدن ایجاد می‌شود.
علائم آن شامل خستگی، خلق و خوی نیمه شبانه، ضعف، و سردرد است.
درمان آن شامل نیاز به نوبت دار کردن خون و مصرف مکمل آهن است.

تالاسمی بتا:

این نوع بیماری نقص در تولید زنجیره های بتاگلوبین توسط بدن را ایجاد می‌کند.
علائم آن شامل افت قابل توجه در هموگلوبین، مشکل در تنفس، و کاهش سطح اکسیژن بدن است.
درمان آن شامل نیاز به نوبت دار کردن خون و استفاده از مکمل‌های آهن است.

تالاسمی دلتا:

این نوع بیماری به نقص در تولید زنجیره های دلتاگلوبین توسط بدن مربوط می‌شود.
علائم آن شامل کاهش سطح اکسیژن در سلول‌های خونی است و در بعضی موارد نیاز به نوبت دار کردن خون دارد.

تالاسمی گاما:

این نوع تالاسمی توسط نقص در تولید زنجیره های گاماگلوبین توسط بدن ایجاد می‌شود.
علائم آن شامل افت قابل توجه در هموگلوبین و کاهش سطح اکسیژن در سلول‌های خونی است.
درمان آن بستگی به شدت بیماری دارد و ممکن است نیاز به نوبت دار کردن خون داشته باشد.

undefined

تالاسمی آلفا

در بیماری تالاسمی آلفا، تولید مقدار کافی پروتئین آلفا توسط هموگلوبین مختل می‌شود.
برای ساخت زنجیره‌های پروتئین آلفا گلوبین، چهار ژن (دو ژن بر روی هر کروموزوم ۱۶) نیاز است.
این ژن‌ها از طریق وراثت از پدر و مادر به فرزندان منتقل می‌شوند.
اگر یک یا بیشتر از این ژن‌ها از بین بروند، فرزند ممکن است مبتلا به تالاسمی آلفا شود.
شدت این بیماری بستگی به تعداد و جهش‌های ژنی معیوب دارد.

توزیع جغرافیایی تالاسمی آلفا در مناطق مختلف جهان وجود دارد.
این گونه معمولاً در جنوب چین، مناطقی در آسیای جنوبی مانند هند، کشورهای خاورمیانه و قاره آفریقا پراکنده است.
این گونه از تالاسمی، پیدایش یافته در این مناطق، دارای خصوصیات برجسته‌ای می‌باشد.
به عنوان مثال، گاهی این تالاسمی به صورت قوی و قاطعانه در برخی مناطق ظاهر می‌شود، در حالی که در برخی دیگر به صورت تحت تأثیرات محلی و متغیر است.

undefined

تالاسمی بتا

برای ساخت زنجیره بتا گلوبین، نیاز به دو ژن گلوبین وجود دارد که یکی از طریق مادر و دیگری از طریق پدر به ارث برده می‌شود.
اگر حتی یک ژن معیوب وجود داشته باشد، بیماری تالاسمی بتا در پی خواهد داشت.
شدت تالاسمی بتا همچنین به تعداد جهش‌هایی که در ژن وجود داشته باشد بستگی دارد.

تالاسمی بتا عموما در نژادهای منطقه مدیترانه بیشتر دیده می‌شود.
این بیماری همچنین در شمال آفریقا، غرب آسیا و جزایر مالدیو نیز شایع است.
تالاسمی بتا باعث کاهش تولید خون سالم می‌شود و می‌تواند عوارض جدی را به دنبال داشته باشد.
درمان‌های مختلفی برای مدیریت این بیماری وجود دارد، از جمله استفاده از نوع خاصی از آهن و ترانسفوزیون خون.
در صورت تشخیص تالاسمی بتا، مراجعه به متخصص مورد نیاز است که بتواند برنامه درمانی مناسب را برای بیمار تنظیم کند.

undefined

نشانه های تالاسمی

تشخیص بیماری تالاسمی با توجه به نوع آن، از طریق علائم و نشانه‌های مختلفی است که ظاهر می‌شوند.
در نوزادان، علائم تالاسمی معمولاً تا شش ماهگی ظاهر نمی‌شوند.
دلیل این تأخیر در ظهور علائم، وجود هموگلوبین جنینی در نوزادان است که پس از گذشت 6 ماه، با هموگلوبین طبیعی جایگزین می‌شود.
در صورتی که نوزاد به تالاسمی مبتلا باشد، علائم آن پس از این تغییر می‌آشند.

علائم اصلی بیماری تالاسمی، شامل موارد زیر است:

ضعف و خستگی شدید: کاهش قدرت بدنی و احساس خستگی پایدار ممکن است.

کاهش تولید کریات قرمز خون: این بیماری می‌تواند باعث کاهش شدید تعداد سلول‌های قرمز خون در بدن شود.

اختلال در رشد و توسعه: کودکان مبتلا ممکن است قد و وزن خود را به طور نرمال پیش نبرند.

آسیب به عضلات و استخوان‌ها: این بیماری می‌تواند منجر به ضعف عضلانی و تغییرات در استخوان‌ها شود.

مشکلات قلبی: بیماری تالاسمی می‌تواند به بروز مشکلاتی در عملکرد قلب منجر شود.

پوست زردی: رنگ پوست ممکن است زرد و بی‌رنگ شود.

مشکلات تنفسی: نفس نیم‌نفسی و سردرد مرتبط با کمبود اکسیژن در بدن ممکن است رخ دهد.

مشکلات گوارشی: مشکلاتی همچون اسهال، تهوع و استفراغ ممکن است ایجاد شود.

انتقال عمودی: این بیماری معمولاً به واسطه وراثت از نیازمند ایالات متحده-عربی مورد ملاحظه قرار می‌گیرد.

تالاسمی: بیماری‌ای است که تمامی افراد آن را تجربه نمی‌کنند و به وضوح علائم آن را نشان نمی‌دهند.
علائم تالاسمی در دوران کودکی یا بزرگسالی ظاهر می‌شوند.
در طول این بیماری، مقدار آهن در خون به شدت کاهش می‌یابد و بدن تلاش می‌کند تا فقر آهن را تعویض کند، با جذب میزان بیشتری آهن، که بعضی اوقات به تجمع آهن بیش از حد در بدن منجر می‌شود.
ذخیره زیاد آهن در بدن می‌تواند سبب آسیب طحال، قلب و کبد شود.

undefined

دلایل ابتلا به تالاسمی

پروتئین هموگلوبین:

پروتئین هموگلوبین، اکسیژن را به سلول‌های خونی منتقل می‌کند.

نقش آهن در مغز استخوان:

مغز استخوان از آهن موجود در غذاها برای تولید هموگلوبین استفاده می‌کند.

تالاسمی و کمبود هموگلوبین:

در افراد مبتلا به تالاسمی، مغز استخوان توانایی تولید کافی هموگلوبین و گلبول‌های قرمز خون را ندارد.

این امر باعث کمبود اکسیژن در بدن می‌شود و فرد به بیماری کم خونی مبتلا می‌گردد.

تالاسمی یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل ناهنجاری یا جهش در ژن‌های مرتبط با تولید هموگلوبین، به وجود می آید.
این بیماری به فرزندان از طریق والدین به ارث می‌رسد.
در صورتی که یکی از والدین مبتلا به تالاسمی باشد، فرزند آن‌ها تالاسمی مینور را به ارث می‌برد.
علائم تالاسمی مینور معمولاً نامشخص است ولی ممکن است برخی از افراد علائمی همچون سرگیجه، زردی و خستگی را تجربه کنند.
به طور کلی، این بیماری در افراد ناقل تالاسمی نیز ممکن است بدون علایم خاصی وجود داشته باشد.

اگر هر دو والدین با تالاسمی مبتلا باشند، این باعث افزایش بسیار قابل توجهی در احتمال ابتلا به این بیماری در فرزندان شان می‌شود.
افرادی که از این بیماری رنج می‌برند، هنگام ابتلا به علائم شدیدی مبتلا می‌شوند.
اما افرادی که تالاسمی خفیف دارند، نیازی به درمان خاصی ندارند.
در صورت بروز تالاسمی شدید، وارد شدن خون به طور منظم ضروری است.

تالاسمی یک بیماری خونی است که به علت اختلال در ساختار هموگلوبین، ماده‌ی قرمز خون، ایجاد می‌شود.
هموگلوبین نقش مهمی در حمل اکسیژن به اندام‌ها دارد.
برای تشخیص بیماری و مشخص کردن شدت آن، آزمون‌های خونی مانند امولیز هموگلوبین و تلفیق ریزی به کار گرفته می‌شوند.

اطلاعاتی درباره تالاسمی عبارت است از:

• تالاسمی خفیف: در این حالت، فرد مبتلا به اختلال خاصی در ساختار هموگلوبین دارد ولی علائم شدیدی ندارد.
  
• تالاسمی شدید: در این مورد، ساختار هموگلوبین به طور چشمگیری تحت تأثیر قرار گرفته است و علائم شدیدی مانند کم‌خونی، ضعف و خستگی شدید، مشکل در رشد و توسعه، و اختلال در عملکرد اعضای بدن را ایجاد می‌کند.
  

همانطور که اشاره شد، در صورت بروز تالاسمی شدید، دریافت منظم خون از طریق تزریق خون یا ترانسفیوژن الزامی است تا کم‌خونی بهبود یابد و علائم کاهش یابند.

undefined

درمان بیماری تالاسمی

درمان بیماری تالاسمی بستگی به نوع و شدت بیماری دارد.
اما روش‌های خاصی برای درمان تالاسمی وجود دارد که در این بخش به آن‌ها اشاره خواهیم کرد.

1.
تزریق خون و انتقال سلول‌های بنیادی

یکی از روش‌های درمان تالاسمی، تزریق خون و انتقال سلول‌های بنیادی است.
این روش، با انتقال خون یا سلول‌های بنیادی سالم به بیمار، شکل غیرعادی هموگلوبین را جایگزین می‌کند.

2.
مصرف داروهای کیلاتور

استفاده از داروهای کیلاتور نیز می‌تواند در درمان تالاسمی مؤثر باشد.
این داروها به عنوان ملایم‌کننده‌های آهن عمل می‌کنند و به بیمار کمک می‌کنند تا اضافه آهن را از بدن دفع کند.

3.
درمان با پیوند استخوان

در برخی موارد شدید تالاسمی، درمان با پیوند استخوان انجام می‌شود.
در این روش، استخوان سالم از بدن دیگری به بیمار منتقل می‌شود، تا تولید سلول‌های سالم هموگلوبین افزایش یابد.

4.
مراقبت‌های ویژه

علاوه بر روش‌های درمانی فوق، مراقبت‌های ویژه نیز برای بیماران تالاسمی ضروری است.
این شامل تغذیه سالم، مصرف مکمل‌های آهن، مدیریت عوارض و انتقالات خون منظم است.

undefined

انتقال خون

انتقال خون، یک روش است که میتواند نقص اندازه هموگلوبین و گلبول‌های قرمز خون را جبران کند و سطح آن‌ها را به حد استاندارد برساند.
بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور در هر سال تقریبا 8 الی 10 بار نیاز به تزریق خون دارند.
در حالی که افراد مبتلا به تالاسمی خفیف هر سال کمتر از 8 بار نیاز به انتقال خون دارند و وضعیت آن‌ها به‌طور کلی مانند بیماران تالاسمی ماژور، به خطرناکی نرسیده است.

undefined

آهن زدایی

بیمارانی که تجربه انتقال خون یا آهن زدایی را داشته‌اند، ممکن است به مصرف مکمل‌های حاوی اسید فولیک نیاز داشته باشند.
استفاده از این مکمل‌ها می‌تواند به بهبود تولید و رشد گلبول‌های قرمز خون کمک بسزایی کند.

undefined

پیوند مغز استخوان یا سلول های بنیادی

بر اثر فعالیت سلول‌های مغز استخوان، گلبول‌های قرمز و سفید، هموگلوبین و پلاکت‌ها تولید می‌شوند.
در صورت مبتلا شدن شدید به بیماری تالاسمی، استفاده از پیوند مغز استخوان از طریق اهداکننده‌ای که شرایط سازگاری با بیمار را دارد، به عنوان یک روش درمانی مؤثر می‌تواند مورد استفاده قرار گیرد.

undefined